Diagnostic/Commentaires

Le patient présentait rapidement une hyperkératose jaunâtre, massive, confluente des zones d’extension des membres en regard des articulations (genoux, coudes), avec gène fonctionnelle et une hypertrichose diffuse, sans kératodermie palmo-plantaire, ni anomalie unguéale. Vers 2 ans apparaissaient quelques lésions en confettis du dos et des joues. Une étude moléculaire confirmait le diagnostic histologique puis clinique.
L’IC (ou I.variegata) fait partie des I. kératinopathiques, et a été décrite devant une I. avec érythrodermie et l’apparition dans l’enfance de macules arrondies « en confettis » de peau cliniquement et histologiquement normale. La pertinence des signes cliniques (hyperkératose massive prédominant en regard des articulation, hypertrichose, malformations des oreilles, hypoplasie des mamelons) a fait l’objet d’une publication récente. Des mutations (dominant négatif) de l’extrémité C-terminale de la CK 10 ont été retrouvées chez tous les patients et les zones de peau normale sont liées à un phénomène dit de réversion génétique spontanée. L’aspect histologique, peu rapporté, montre une parakératose avec clarification des kératinocytes du corps muqueux. Chez un patient présentant une IC, il oriente fortement vers ce diagnostic.
Chez notre patient, le diagnostic a pu être porté devant cet aspect histologique, que nous considérons spécifique, permettant, en l’absence initiale des signes cliniques d’orientation classiques, d’évoquer le diagnostic d’IC et d’orienter l’IHC (dots de CK10 intranucléaire), la recherche moléculaire et le conseil génétique.

Références

1-A.Diociauti et al. Early Immunopathological Diagnosis of Ichthyosis with Confetti in Two Sporadic Cases with New Mutations in Keratin 10. Acta Derm Venereol 2014; 94: 579–582.
2- Choate KA et al. Mitotic recombination in patients with ichthyosis causes reversion of dominant mutations in KRT10. Science. 2010 Oct 1;330(6000):94-7.
3- Camenzind M et al. Confetti ichthyosis. Ann Dermatol Venereol. 1984;111(8):675-6.

Propositions de diagnostics