Diagnostic/Commentaires

La lipofibromatose, entité décrite en 2000 par Fetsch et al., est une tumeur rare survenant presque exclusivement chez l’enfant avant 12 ans, le plus souvent chez le garçon (sex ratio 2 :1), avec environ 20% de formes congénitales. Considérée par le passé comme une forme diffuse de fibromatose infantile, la lipofibromatose se présente sous forme d’une masse, le plus souvent asymptomatique, de croissance rapide, pouvant mesurer jusqu’à 13 cm. Elle se développe dans les tissus sous-cutanés le plus souvent des extrémités (mains et pieds) mais aussi de la région tête et cou, des épaules, des membres supérieurs ou des cuisses. C’est une tumeur mal limitée, infiltrant les tissus mous, les vaisseaux, les nerfs et les muscle squelettiques avoisinants. A l’étude histologique, la tumeur associe un tissu adipeux en quantité variable à une prolifération de petites cellules rondes, ovalaires ou fusiformes, d’aspect fibroblastique, organisées parfois en faisceaux. Il y a peu d’atypies cyto-nucléaires et les mitoses sont rares. Il peut s’y associer un infiltrat inflammatoire en périphérie. Le stroma peut être en partie myxoïde mais sans composante nodulaire comme observée dans l’hamartome fibreux de l’enfant. Il existe des formes cellulaires denses où le diagnostic différentiel avec un fibrosacrome infantile peut être difficile, nécessitant une analyse moléculaire à la recherche d’un réarrangement t(12 ;15). On peut également observer des aspects « micro-adipocytaires » comme dans le lipoblastome ou encore dans certaines formes de tumeurs fibro-histiocytaires plexiformes. L’étude immunohistochimique est non spécifique avec une positivité de la vimentine et parfois de l’actine muscle lisse. Elle permet d’éliminer une fibromatose desmoïde dans les formes cellulaires par la négativité nucléaire de la bêta-caténine. Le fibrome aponevrotique calcifiant à un stade précoce peut également être un diagnostic différentiel. Cette tumeur est bénigne, mais son pronostic est lié à son caractère infiltrant avec des atteintes osseuses possibles. L’exérèse chirurgicale doit être complète pour éviter les récidives locales.

Références

1.Fletsch JF., Miettinen M et al. A clinicopathologic Study of 45 pediatric soft tissue tumors with an admixture of adipose tissue and fibroblastic elements, and a proposal for classification as lipofibromatosis. Am J Surg Pathol 2000;24:1491-500
2.Enzinger and Weiss's Soft Tissue Tumors, 5th edition
3.Moosavi C, Jha P et al. An update on plexiform fibrohistiocytic tumor and addition of 66 new cases from the Armed Forces Institute of Pathology, in honor of Franz M. Enzinger, MD. Ann Diagn Pathol. 2007oct;11(5):313-9
4.Vogel D, Righi A et al. Lipofibromatosis: magnetic resonance imaging features and pathological correlation in three cases. Skeletal Radiol. 2014 Feb 8

Propositions de diagnostics