Cas 6 – Mai 2014 – Assises de Pathologie, Avignon
Résolu
Présentateurs: A Cazorla, S Khung, F Guimiot
CHU: Service de foetopathologie, AP-HP Robert Debré, Paris
Renseignements cliniques: Il s’agit d’une interruption de grossesse à 34 semaines d’aménorrhée (SA) pour syndrome polymalformatif associant une hernie diaphragmatique, une syndactylie des 4 membres, un retard de croissance intra-utérin et une microcéphalie chez une femme âgée de 33 ans G2P1 (un enfant né vivant bien portant), d’origine africaine, non apparentée à son conjoint. Le fœtus est né en France. L’examen externe montre un fœtus de sexe féminin présentant une dysmorphie cranio-faciale avec une brachycéphalie, une ensellure nasale marquée et des lésions cutanées décrivant des stries linéaires érythémateuses alternant avec des zones dépigmentées atrophiques diffuses, non systématisées. Les cheveux sont raréfiés.
Diagnostic proposé:
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