Diagnostic/Commentaires

- Entité récemment décrite (2004) 1 et rare (13 cas rapportés), il s’agit d’une lésion congénitale, en plaque, bien limitée, unique, érythémateuse, de surface atrophique, “plissée”, du cou ou de la partie supérieure du tronc. Elle survient sans contexte clinique particulier, est asymptomatique et bénigne (absence de récidive et de métastase si exérèse complète). Cliniquement, des lesions atrophiques (aplasie cutanée congénitale, anétodermie et atrophodermie idiopathique de Pierini-pisani) ou tumorales (DFSP congenital+++, mastocytome, hamartome fibreux de l’enfance…) sont évoquées.

- Cliniquement et histologiquement superposable au dermatofibrosarcome de Darier Ferrand congénital, c’est l’absence de fusion des gènes Col1a1-PDGFbéta qui permet de d’éliminer ce diagnostic. La FISH semble, à ce jour, plus robuste en FFPE que la rt-PCR ; 5% des DFSP présentent toutefois d’autres anomalies que cette fusion, et ne sont pas détectés en routine3. Dans les cas congénitaux, l’anomalie est une translocation (17; 22) (q22; q13), chez l’adulte, il s’agit d’un chromosome en anneaux surnuméraire comportant le même réarrangement.

- Les autres diagnostics différentiels histologiques sont : le naevus congenital (perte de la composante jonctionelle à l’âge adulte, composante dermique en bande et profonde avec angiotropisme, S100+) et le neurofibrome (S100+).

- Kutzer et al. rattachent certaines lesions histologiquement similaires mais acquises de localisation diverses (membres, pied..) au spectre de l’hamartome dendrocytaire, sous le terme de “fibromes dermiques en plaque CD34+” 4; un profil clinique bien déterminé semble tout de même isoler l’hamartome dendrocytaire dermique en médaillon.

Références

1- Medaillon-like dermal dendrocyte hamartoma : a new clinically and histopathologically distinct lesion, R. Rodriguez-jurado, J Am Acad Dermatol 2004

2- Medallion-like dermal dendrocyte hamartoma: the main diagnostic pitfall is congenital atrophic dermatofibrosarcoma, M. Marque, D. Bessis, F. Pedeutour,* V. Viseux, B. Guillot and S. Fraitag-Spinner, British Journal of Dermatology 2009 160, pp190–193

3- A Clinical, Histologic, and Molecular Study of 9 Cases of Congenital Dermatofibrosarcoma Protuberans, Georges Maire, PhD; Sylvie Fraitag, Arch Dermatol. 2007;143:203-210

4- Plaque-like CD34-positive Dermal Fibroma (‘‘Medallion-like Dermal Dendrocyte Hamartoma’’), Heinz Kutzner, Am J Surg Pathol Volume 34, Number 2, February 2010

Propositions de diagnostics