Etude immunohistochimique et biologie moléculaire

L’étude immunohistochimique révèle une expression de la chromogranine A, de la synaptophysine, de la cytokératine 20 et du neurofilament dans la première composante.

Le séquençage de l’exome des deux composantes tumorales et du tissu sain a mis en évidence les mêmes altérations moléculaires dans le CCM et le trichoblastome confirmant l’origine clonale de la tumeur. Le séquençage du génome a également confirmé la présence du polyomavirus de Merkel au sein de l’échantillon. Cependant, contrairement aux cas de CCM précédemment décrits dans la littérature, la forme mutée, oncogénique du virus n’était pas intégrée et était associée à une forme sauvage, épisomale

Diagnostic/Commentaires

L’intégration génomique du Polyomavirus de Merkel (MCPyV) constitue l’évènement oncogénique responsable du développement de 80% des CCM. Une minorité de cas sont induits par les UV.  Les CCM composites représentent 5 à 10% de l’ensemble des CCM, et comportent le plus souvent un contingent de type carcinome épidermoïde. Les tumeurs composites associant un contingent de CCM à un trichoblastome sont exceptionnelles avec seulement 2 cas décrits dans la littérature. Contrairement au CCM classiques, leur oncogenèse est liée au polyomavirus de Merkel. En effet, il a précédemment été démontré que l’intégration virale au sein du contingent trichoblastique conduisait à la formation du CCM. Notre observation confirme ces résultats suggérant ainsi une origine pilaire de certains CCM

Références

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Propositions de diagnostics