Diagnostic/Commentaires

La fibromatose hyaline juvénile est une pathologie rare , décrite pour la première fois par Murray en 1873 sous le nom de forme particulière de « molluscum fibrosum ». C’est une maladie génétique héréditaire à transmission récessive due aux troubles de la formation et du métabolisme des mucopolysaccarides du derme. Elle survient dans les premiers mois de la vie chez les enfants des deux sexes plus souvent des garçons de moins de 5 ans. La consanguinité des parents est parfois retrouvée. L’atteinte des jumeaux n’a jamais été rapportée à notre connaissance. Les signes cutanés, l’hypertrophie gingivale et la contracture des articulations constituent les manifestations cliniques majeures.

Le diagnostic est confirmé à l’histologie par la mise en évidence de cordons de fibroblastes réguliers enchâssés dans une substance éosinophile PAS (+). La proportion des cellules et des dépôts dépend de l’ancienneté des lésions. Ces dépôts siègent dans le derme, le tissu sous cutané et les gencives mais peuvent s’étendre aux viscères (estomac, rate, thymus, ganglions) ; ils sont riches en chondroïtine–6-sulfate, elle même constituée de glucosamine et galactosamine.

Le diagnostic différentiel se pose avec une myofibromatose infantile, un neurofibrome et une fibromatose gingivale. La myofibromatose n’atteint ni les gencives ni les articulations et se présente histologiquement sous forme de nodules bien limités constitués de faisceaux entrecroisés de myofibroblastes (Actine +) avec une vascularisation de type hémangiopéricytaire. Un neurofibrome est retrouvé chez les enfants plus âgés présentant des tâches café au lait et montre à l’histologie, des cellules allongées à noyau hyperchrome PS100+ au sein d’une matrice fibrillaire éosinophile. La fibromatose gingivale est limitée à la gencive et se caractérise par une lésion peu cellulaire riche en collagène PAS (-).

L’étiologie de la fibromatose hyaline juvénile n’est pas connue mais l’accumulation de chondroïtine-6-sulfate et d’acide hyaluronique pourrait être en rapport avec la dilatation vacuolaire du réticulum endoplasmique traduisant une hyperactivité des fibroblastes.

Le traitement n’est pas codifié et l’évolution est marquée par la progression de l’atteinte cutanée et la constitution de lésions osseuses avec lyse, déformation et incapacité physique.

Références

1. Enzinger and Weiss : soft tissue tumors Fourth Edition Année 2001 : p 363-367
2. Beatriz C, Winik, Maria del Carmen Boente, and Raul Asial. Juvenile hyaline fibromatosis: ultrastructural study. Am J Dermatopathol 1998; 20(4): 373-378.
Haddad J, Dandach A, Gebran S, Rhayel L, Aftimos G: fibromatose hyaline juvénile. Arch Pédiatr 1997 ;4 : 1200-1203
3. Hideto Senzaki, Yasuhiko Kiyozuka, Yoshiko Uemura, Nobuaki Shikata, Satoshi Ueda and Airo Tsubura. Juvenile hyaline fibromatosis: a report of two unrelated adult sibling cases and a literature review. Pathol Intern1998; 48: 230-236.

Propositions de diagnostics