Cas 2 – Novembre 2018 – Carrefour Pathologie
Résolu
Présentateurs: M. Donzel (1), M. Zidane-Marinnes (2), S. Paindavoine (1), R. Breheret (3), A Croue (4), A de la Fouchardière (1)
CHU: Département de bio pathologie, Centre Léon Bérard, Lyon (1), Département de pathologie cellulaire et tissulaire, CHU Angers (2), Service ORL-CCF, CHU Angers (3), Service de dermatologie, CHU Angers (4).
Renseignements cliniques: Patient de 27 ans sans antécédent ni intoxication ethylo-tabagique, consultant pour une lésion ulcérée de 4cm du palais évoluant depuis 3 ans. La première biopsie concluait à une « prolifération mélanocytaire inclassée ». La première biopsie et l’exérèse ont été envoyées au centre Léon Bérard pour relecture.
Diagnostic proposé: Sarcome à cellules claires
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Description histologique
La lésion était constituée de plages diffuses et de nids de cellules épithélioïdes et fusiformes atypiques, sans gradient de maturation ni pigment mélanocytaire.
Il existait en superficie des nids intra muqueux, sans migration pagétoïde évidente.
On comptait 12 mitoses pour 10HPF. Absence de nécrose.
L’étude immunohistochimique montrait une positivité des marqueurs mélanocytaires (PS100, SOX10, MiTF et MelanA).
Devant l’âge du patient et l’impossibilité de classer cette lésion, les prélèvements ont été analysés en RNAseq. Cette analyse a montré une fusion EWSR1-ATF1, ayant permis de classer la lésion en sarcome à cellules claires.