Etude immunohistochimique et biologie moléculaire

L’analyse immunohistochimique montre le phénotype CD34+ de ces cellules.

Diagnostic/Commentaires

Le collagénome est une lésion importante à connaître car il peut s’agir de la porte d’entrée peu connue d’un syndrome de Cowden. Le syndrome de Cowden est une maladie génétique autosomique dominante, d’expression variable, liée à la mutation du gène PTEN. Ce syndrome peut être à l’origine de nombreux hamartomes notamment du système cutanéo-muqueux, digestif, urinaire, SNC et os. Mais il présente surtout un risque cancérigène important (sein, thyroïde, endomètre, colorectal et rénal) qui doit faire réaliser un suivi régulier des patients atteints. En ce qui concerne les harmatomes cutanéo-muqueux, 90-100% des patients présentent au moins une des lésions suivantes : trichilemmomes (papules cutanées faciales péri-bucco-nasales), papules buccales (hyperplasie fibro-épithéliale), kéra-

tose acrale (papules verrucoïdes ou lisses, légèrement pigmentées ou incolores) ou kératose palmoplantaire. De façon moins fréquente, des neuromes, des lipomes et des hémangiomes sous-cutanés. Le collagénome est mons connu mais, même une lésion isolée de collagénome, doit faire rechercher un syndrome de Cowden. Le collagénome peut révéler plus exceptionnellement d’autres syndromes : Lhermitte-Duclos, Bannayan-Ruvalcaba-Riley ou Rubinstein-Taybi. La forme éruptive du collagénome a été décrite comme une toxicité potentielle des anti-TNF.

Les diagnostics différentiels histologiques du collagénome sont principalement le dermatofibrome, l’histiocytofibrome, l’angiohistiocytome à cellules multinuclées, le lipome sclérosant ou le naevus de Spitz desmoplastique

Références

Références:

•    Kieselova, Katarina, Felicidade Santiago, Martinha Henrique, et Maria Fernanda Cunha. « Multiple Sclerotic Fibromas of the Skin: An Important Clue for the Diagnosis of Cowden Syndrome ». BMJ Case Reports, 28 août 2017, bcr-2017-221695. https://doi.org/10.1136/bcr-2017-221695.

• Lopes, Sofia, Julia Vide, Elisabete Moreira, et Filomena Azevedo. « Cowden Syndrome: Clinical Case and a Brief Review ». Dermatology Online Journal 23, no 8 (2017). https://doi.org/10.5070/D3238036002.
• Stocchero, Guilherme Flosi. « Storiform Collagenoma: Case Report ». Einstein (São Paulo) 13, no 1 (3 mars 2015): 103 5. https://doi.org/10.1590/S1679-45082015RC2907.
• Uppal, S., D. Mistry, et A. P. Coatesworth. « Cowden Disease: A Review: Cowden Disease ». International Journal of Clinical Practice 61, no 4 (22 mars 2007): 645 52. https://doi.org/10.1111/j.1742-1241.2006.00896.x.
• Zavras, Nick, Rosario Mennonna, Spyros Maris, et George Vaos. « Circumscribed Storiform Collagenoma Associated with Rubinstein-Taybi Syndrome in a Young Adolescent ». Case Reports in Dermatology 8, no 1 (5 mars 2016): 59 63. https://doi.org/10.1159/000444630.

Propositions de diagnostics