Diagnostic/Commentaires

C’est la confrontation anatomoclinique qui permet d’évoquer ce diagnostic. Si des lésions maculo-érosives et bulleuses sont possibles dans le lupus, une localisation bulleuse purement acrale est tout à fait inhabituelle. C’est pourquoi, la topographie des lésions couplée aux aspects clinico-histologiques fait évoquer ce diagnostic ou éventuellement un lupus familial. Le SAG a été décrit en 1984 par 2 neuropédiatres du même nom. Il s’agit d’une encéphalopathie familiale à transmission autosomique récessive se caractérisé cliniquement par un arrêt du développement psychomoteur avant l’âge de 4 mois, une lymphocytose et une élévation de l’interféron alpha dans le liquide céphalorachidien sur le plan biologique, et des calcifications des noyaux gris centraux associées à une atteinte de la substance blanche sur l’imagerie cérébrale. C’est une affection rare (environ 100 cas rapportés dans la littérature) dont l'évolution se fait vers un état végétatif avec un taux de mortalité de l'ordre de 30 % entre un et 17 ans. Certains enfants présentent des manifestations dermatologiques comparables à celles observées dans le lupus- engelure. Il s'agit dans 40 % des cas de papulonodules infiltrés perniotiques ressemblant à des engelures, localisés au niveau des doigts et des orteils. Des aspects d’acrocyanose, d'érythème péri unguéal et d’œdème des extrémités ont été également rapportés. On retrouve cependant dans certains articles comme dans celui de J. André en 2008, des lésions maculeuses érosives aboutissant à des bulles et à des érosions post-bulleuses. Le véritable problème est donc de savoir si ces aspects clinico-pathologiques correspondent à un SAG ou à un lupus-engelure associé au SAG, car les lésions histopathologiques sont comparables à type de vasculite parfois thrombosante des petits vaisseaux et de pseudo-engelures lupiques. Sur le plan génétique, des études récentes ont mis en évidence des mutations du gène TREX1 (sur le locus en 3p21 dans 50 à 80% des familles testées) dans le SAG et le lupus engelure familial faisant de ce gène une base génétique commune aux deux pathologies. Cependant le SAG est une maladie hétérogène sur le plan génétique et des mutations portant sur 4 autres gènes ont été identifiées. Ces mutations pourraient être à l'origine d'une perturbations des gènes régulateurs du métabolisme de l’interféron alpha (IFN ) ce qui expliquerait les similitudes cliniques entre ces deux entités car des lésions cutanées similaires ont été observées chez des patients ayant reçu de l’INF alpha par voie intraveineuse et l’association de deux cas de lupus érythémateux systémique au SAG rapportés par Dale et coll. Ces observations pourraient conforter l’hypothèse d’un lien physiopathologique entre la vasculite du lupus et celle observée dans le SAG. En conclusion, cette observation nous a paru intéressante car malgré sa rareté, ce syndrome mérite d’être connu en raison des aspects cliniques dermatologiques comparables à celles du lupus engelure. Ces deux entités partagent une base génétique commune avec cependant des variations génétiques pour le SAG. Les données de la littérature semblent aller dans ce sens en montrant des différences cliniques entre le SAG et les autres syndromes lupiques.Il semble que la topographie électivement acrale et l’aspect maculobulleux des lésions semblent constituer un argument plus en faveur du SAG que d’un lupus-engelure avec des manifestations neurologiques.

Références

1. Aicardi-Goutières syndrome: cutaneous, laboratory,and radiologic findings: a case report. A. Juern, A. Robbins, S. Galbraith, B. Drolet. Pediatr dermatol. 2010; 27(1): 82-5.

2. Cutaneous histopathological findings of Aicardi-Goutières syndrome overlap with chilblain lupus. A. Kolivras, A. Aeby, Y. Crow, I. Rice, U. Sass,J. Andre. J Cutan Pathol. 2008; 35: 774-8.

3. Le syndrome d'Aicardi-Goutières : une maladie neurologique infantile à transmission familiale, encore méconnue. Rev Neurol. 2005; 161(4) : 445-50.

4. Heterozygotous mutations in TREX1 cause familial chilblain lupus and dominant Aicardi-Goutières syndrome. Am J hum genetics. 2007; 80 : 811-5.

5. Expanding the phenotypic spectrum oflupus erythematosus in Aicardi-Goutières syndrome. G. Ramantani, J. Kohlhase, C. Hertzberg, M. Lee-Kirsch. Arthritis rhumatism. 2010;(62); 5 : 1469-77.

Propositions de diagnostics