Diagnostic/Commentaires

Maladie rare décrite pour la première fois en 1922 (Lewandowsky et al 1922) sous le nom de maladie de Lutz-Lewandowski, et considérée alors uniquement comme une génodermatose. Par la suite des cas sporadiques ont été décrits. Certains auteurs ont donc défini une nouvelle forme d’EV d’origine non génétique : « acquired epidermodysplasia verruciformis » (Rogers et al 2009).
L’épidermodysplasie verruciforme survient façon héritée chez des patients immunocompétents, ou de façon sporadique chez des patients immunodéprimés (lupiques, atteints de lymphome, transplantés ou VIH+) (Kaushal et al 2012) .
Elle est liée à un déficit de l’immunité à médiation cellulaire entrainant une susceptibilité accrue au virus HPV (Ruiter et al en 1966)
La majorité des cas survient de façon héritée (revue par Kaushal et al 2012). Parmis ces cas, 25-50% sont transmis par voie autosomique récessive. Certains cas de transmission liée à l’X ont été décrits et 10 % chez enfants de parents apparentés.
Les mutations des gènes EVER1 et EVER 2 au niveau locus 17q25 ont été identifiées comme responsables de l’EV héritée (Ramoz et al 2002).
Les virus HPV 5 et HVP8 sont les types viraux les plus fréquents dans l’EV. Ces sous-types sont aussi les plus souvent associés à une transformation carcinomateuse de l’EV (revue par Kaushal et al 2012).
200 cas environ sont rapportés dans la littérature (revue par Kaushal et al 2012), dont 30 cas chez des patients VIH+. Cette affection est plus fréquente chez les patients japonais.
Le premier cas d’EV associée à une infection VIH a été décrit en 1990. Rogers et al définissent en 2009 les cas d’EV sporadique chez des patients immunodéprimés atteints d’infection à VIH sous le terme EV-HIV.
Dans la population VIH+, 30 cas environ ont été rapportés (revue par Kaushal et al 2012). L’EV est décrite indifféremment chez les hommes et les femmes, et est concomitante à l’immunodépression (tx médian de CD4 à 170/mm3). Elle présente le même aspect clinique et histologique dans autres formes d’EV.
Dans la plupart des cas le diagnostic de l’infection à VIH était fait avant celui de l’EV. L’EV survenait au maximum 10 ans après le diagnostic de l’infection.
Le risque de transformation maligne est inférieur aux cas avec EV héréditée (4 cas de carcinome épidermoïde).
Les virus HPV 5 et HVP8 sont les types viraux les plus fréquents dans l’EV-HIV. Les aspects cliniques sont les mêmes dans les formes héritées et dans les fomes sporadiques : les lésions sont de type verrues planes, maculeuses rouges ou brunes, de type pityriasis-versicolor-like, ou encore, de type verrues séborrhéiques.
Clinique
L’atteinte est limitée à la peau, sans atteinte des muqueuses, les organes internes, des phanères ou des ganglions lymphatiques.
Les lésions se cancérisant se trouvent plus fréquemment en zone photo exposée où agissent d’autres carcinogènes (UV).
Dans la forme héritée (Majewski et al 2002) : les premières lésions apparaissent vers 4-8 ans et persistent toute la vie. Cancérisation des lésions vers la 4ème décade : carcinome épidermoïde invasif, maladie de Bowen…
Histologie
Acanthose épidermique, aspect natté de la couche cornée, larges cellules dans la couche granuleuse et épineuse. Les cellules présentent un cytoplasme large, bleu-gris associé parfois à un halo péri nucléaire. Possibilité d’identifier HPV par PCR (for review see Kaushal et al 2012). Diagnostic et TTT (for review see Kaushal et al 2012).
Faisceau d’arguments cliniques, histologiques et moléculaires.
Pas de traitement effectif à ce jour.
Surveillance des lésions et identification des lésions cancéreuses.
Pronostic
Lésion considérée comme pré néoplasique.
Evolution dans 30 à 70% des cas vers un carcinome épidermoïde (Majewski et al 2002).

Références

1) Lewandowsky F, Lutz W. Archives of dermatology and syphilology. Berlin: 1922:141(193).
2) Rogers HD, Macgregor JL, Nord KM, et al. Acquired epidermodysplasia verruciformis. J Am Acad Dermatol. 2009;60(2):315-320.
3) Kaushal A, Silver S, Kasper K, Severini A, Hamza S, Keynan Y Epidermodysplasia verruciformis in an HIV-infected man: a case report and review of the literature. Top Antivir Med. 2012 Dec;20(5):173-9.
4) Ruiter M, Van Mullem PJ. Demonstration by electronmicroscopy of an intranuclear virus in epidermodysplasia verruciformis. J Invest Dermatol 1966;47: 247–252.
5) Ramoz N, Rueda LA, Bouadjar B, et al. Mutations in two adjacent novel genes are associated with epidermodysplasia verruciformis. Nat Genet. 2002;32(4):579-5813).
6) Majewski S, Jablonska S. Do epidermodysplasia verruciformis human papillomaviruses contribute to malignant and benign epidermal proliferations? Arch Dermatol. 2002 May;138(5):649-54.

Propositions de diagnostics