Diagnostic/Commentaires

Les tumeurs sébacées sont des tumeurs annexielles rares. Elles comprennent les hyperplasies sébacées, les adénomes sébacés, les hamartomes sébacés de Jadassohn, les sébacéomes, les séboacanthomes/kératoacanthomes, les carcinomes basocellulaires avec différenciation sébacée et les carcinomes sébacés (1). Elles peuvent pour certaines s’intégrer dans des syndromes familiaux de prédisposition au cancer, de même que d’autres tumeurs annexielles (1, 2).
Dans les antécédents de la patiente, on retrouve l’exérèse d’un sébacéome en 2003 et d’un adénome sébacé en 2008, une colectomie totale pour 3 cancers coliques. Dans sa famille, sa mère et un fils étaient décédés d’un cancer colique.
Le syndrome de Muir-Torre (MTS) est un variant phénotypique des cancers colorectaux familiaux non polypomateux (Syndrome de Lynch). C’est une génodermatose rare caractérisée par une ou plusieurs tumeurs sébacées et un ou plusieurs cancers viscéraux (4) (50% digestif et 25 % uro-génital) (5). Les lésions sébacées sont révélatrices du syndrome dans 20 à 30% des cas, les plus spécifiques étant les adénomes sébacés, les sébacéomes dans une forme kystique ou non et les carcinomes sébacés (6).
Le sébacéome kystique présente des caractéristiques cliniques et histologiques un peu différentes du sébacéome classique. Cliniquement, il se localise préférentiellement sur le tronc, vers 50-60 ans. Il se présente sous forme d’une élevure couleur chair ou discrètement jaunâtre, non kératosique (2). Histologiquement, c'est une lésion kystique dermique profonde, voire dermo-hypodermique bien circonscrite, le plus souvent sans connection avec l’épiderme (2). Son revêtement épithélial est composé d’une double population cellulaire comportant une proportion variable de cellules basaloïdes germinatives et de cellules sébacées matures. On peut observer de petits ductules à paroi éosinophile et des mitoses en petit nombre (<2/mm2)(3). L’anamnèse doit alors rechercher des antécédents personnels ou familiaux de cancer viscéraux et une étude par immunohistochimie de l’expression des protéines du système de réparation de l’ADN MMR (mistmatch repair) MSH2, MLH1, MSH6 et PMS2 doit être réalisée. Dans 90 % des cas MSH2 est muté, dans moins de 10% MSH1 et plus rarement MSH6 et PMS2 (5). Une recherche de phénotype d’instabilité microsatellitaire sera réalisée parallèlement en biologie moléculaire. Chez les personnes atteintes, comme chez les apparentés au 1er degré une surveillance et/ou un dépistage annuel doit être réalisé par coloscopie, à débuter au plus tard à 25 ans pour les apparentés et par échographie transvaginale et aspiration endométriale, à partir de 30 ans pour les apparentés (1).

Références

1- Cribier B. Quand le diagnostic d’une tumeur annexielle peut sauver la vie d’un patient... Ann Dermatol Venereol 2009 May;126 (5):455-62
2-Rütten and al. Cystic sebaceous tumors as marker lesions for the Muir-Torre Syndrome : A histopathologic and molecular genetic study. Am J dermatopathol 1999. Vol 21 (5); p405
3-Dmitry V.Kazakov and al. Cutaneous adnexal tumors. Book. Chapter 3. Lesion with predominant sebaceous differenciation : p329-410.
4-Angel Fernandez-Flores. Considerations on the performance of immunohistochemistry for mismatch repair gene proteins in cases of sebaceous neoplasms and keratoacanthomas with reference to Muir-Torre syndrome. Am J Dermatopathol. 2012 Jun;34(4):416-22
5- Denisa Kacerovska and al. MSH6 mutation in a family affected by Muir-Torre syndrome Am j Dermatopathol. 2012 ; 34 : 648-652
6-Misago and al. Sebaceous neoplasms in Muir-Torre syndrome. Am J dermatopathol 2000. Vol 22 (2); p155-161

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