Diagnostic/Commentaires

Le syndrome d’Omenn (SO, OMIM 603554) est un déficit immunitaire primitif de transmission autosomique récessive caractérisé par une erythrodermie sévère, une alopécie, une hépatoslénomégalie, une polyadénopathie, une hyperéosinophilie et un déficit immunitaire combiné sévère.
Il est associé le plus souvent a des mutations hypomorphes de RAG1 et RAG2 (90%), mais d’autres gènes sont également impliqués1. Certains SO ne sont pas encore caractérisés sur le plan moléculaire ce qui est le cas de notre patiente chez qui les gènes connus n’ont pas été retrouvés. Les patients atteints de SO doivent rapidement bénéficier d’une greffe de moelle. La biopsie cutanée précoce chez les nouveaux-nés et nourrisons avec érythrodermie précoce et sevère est utile2 puisqu’elle permet de suspecter un déficit immunitaire avec une sensibilité de 85.3% et une spécificité de 100%. Notre cas illustre parfaitement les signes habituellement retrouvés : épiderme hyperplasique et annexes pénétrés par un infiltrat lymphocytaire relativement dense, nécroses kératinocytaires. Ces signes peuvent précéder de plusieurs mois le diagnostic du déficit immunitaire et doivent conduire à des bilans répétés à sa recherche. Le BCG est une vaccination utilisée depuis 1921 et 120 millions de dose sont administrées chaque année dans le monde. La prévalence de la BCGite est estimée à 01-4.3/1 000 000 d’enfants vaccinés. Chez les enfants ayant un déficit immunitaire sévère la biopsie cutanée précoce retrouve soit une infiltrat dense du derme riche en histiocytes spumeux, soit une pseudo-tumeur à cellules fusiformes, avec des BAAR habituellement visibles3. Chez notre patiente, on notait un très discret infiltrat (non visible sur tous les niveaux) comportant des histiocytes et des cellules géantes mononucléées, et l’absence de BAAR. Les lésions de BCGite, bien qu’habituellement florides sur le plan histologique, sont parfois discrètes. Ainsi, la biopsie cutanée doit être réalisée très précocément devant des signes cliniques inhabituels (érythrodermie, nodules inflammatoires) car elle permet d’orienter le clinicien vers le diagnostic de déficit immunitaire et d’orienter sa conduite thérapeutique, notamment pour la prophylaxie des infections sévères.

Références

1- Marrella V, Maina V, Villa A. Omenn syndrome does not live by V(D)J recombination alone. Curr Opin Allergy Clin Immunol. 2011 Dec;11(6):523-31.
2- Leclerc-Mercier S, Bodemer C, Bourdon-Lanoy E, Larousserie F, Hovnanian A, Brousse N, Fraitag S. Early skin biopsy is helpful for the diagnosis and management of neonatal and infantile erythrodermas. J Cutan Pathol. 2010 Feb;37(2):249-55.
3- Gantzer A, Neven B, Picard C, Brousse N, Lortholary O, Fischer A, Bodemer C, Fraitag S. Severe cutaneous bacillus Calmette-Guérin infection in immunocompromised children: the relevance of skin biopsy. J Cutan Pathol. 2013 Jan;40(1):30-7.

Propositions de diagnostics