Diagnostic/Commentaires

Le schwannome mélanotique (SM) est une tumeur rare des gaines nerveuses pigmentée décrite initialement par Millar en 1932 comme une « tumeur mélanotique maligne des cellules ganglionnaires » [1, 2].
Puis elle est nommée schwannome mélanotique par Fu en 1975, qui met en évidence dans les cellules tumorales des signes ultrastructuraux de cellules mélanocytaires (mélanosomes intracytoplamiques) et de cellules de Schwann (extensions cytoplasmiques) [1, 3]. Cette double composante témoigne d’une probable origine neuroectodermique des cellules du SM, qui dériveraient d‘un précurseur commun de la crête neurale [5].
Deux formes de SM ont été décrites : une forme non psammomateuse et une forme psammomateuse, plus rare, caractérisée par la présence de calcosphérites ou « psammomes » qui sont des microcalcifications arrondies lamellaires concentriques. La forme psammomateuse peut s'associer à un complexe de Carney [3].
Le SM survient le plus souvent dans les racines des nerfs spinaux (chaines ganglionnaires sympathiques paraspinales) et dans le système gastro-intestinal pour la forme psammomateuse associée au complexe de Carney mais a aussi été décrit dans de nombreuses autres localisations [2]. Les localisations cutanées et sous cutanées sont rares, avec une vingtaine de cas rapportés dans la littérature [3]. Le SM sous-cutané se présente comme une masse des tissus mous tandis que le SM cutané peut être confondu cliniquement avec un mélanome mais s'en distingue par son évolution lente caractéristique, avec un délai moyen pour le diagnostic de 3,6 ans.
L'âge moyen au diagnostic est de 38 ans sans prédominance de sexe pour le SM sporadique, il est de 22 ans pour le SM psammomateux associé au complexe de Carney [2, 4]. Dans une série récente rapportant 40 cas, 3 patients étaient agés de moins de 18 ans et le plus jeune avait 11 ans. Toutefois, aucun n’était atteint d’un complexe de Carney [1].
Macroscopiquement, la lésion est pigmentée, brunâtre ou noirâtre, bien circonscrite [2, 3].
Histologiquement, elle est formée de cellules fusiformes et epithélioides avec du pigment mélanique intracytoplasmique abondant. Une alternance de zones hypocellulaires et hypercellulaires, la présence de zones palissadiques et de vaisseaux hyalinisés aident à faire le diagnostic. Des adipocytes peuvent être retrouvés au sein de la lésion ainsi que des psammomes dans le cas du schwannome mélanotique psammomateux [3].
Le principal diagnostic différentiel du SM cutané est le mélanome. Les arguments histologiques en faveur du SM sont la présence de psammomes, d'adipocytes matures, une morphologie fusiforme prédominante, la présence de cellules vacuolisées, un pléomorphisme nucléaire avec un index mitotique bas [1].
En immunohistochimie, les cellules tumorales expriment les marqueurs mélanocytaires HMB45, Melan A, tyrosinase, la PS100 et le Sox10, comme dans le mélanome. Elles n’expriment pas la GFAP, habituellement positive dans le schwannome conventionnel [1]. La mise en évidence d’un marquage péricellulaire par la laminine et le collagène IV dans le SM pourrait être utile au diagnostic différentiel avec le mélanome [3]. L'étude en microscopie électronique peut aussi aider au diagnostic différentiel en montrant des signes de cellules de Schwann non vus dans le mélanome [5].
La découverte d'un SM d'autant plus dans sa forme psammomateuse doit faire rechercher un complexe de Carney associé. En effet Carney a rapporté en 1990 que sur une série de 40 cas de SM psammomateux, 55% étaient associés à un complexe de Carney même si les études plus récentes n'ont pas retrouvé une association aussi forte [1].
Le complexe de Carney est un syndrome de transmission autosomique dominante, associé à une mutation du gène supresseur de tumeur PRKAR1A, et caractérisé par des anomalies pigmentaires cutanées à type de lentigines ou de naevus bleus, des myxomes en particulier dans la peau et le coeur, et des endocrinopathies variables [1, 2]. Les patients atteints de ce syndrome peuvent développer des SM psammomateux constituants un des critères diagnostiques du complexe de Carney. Cependant, un cas de SM non psammomateux a déjà été décrit comme première manifestation d'un complexe de Carney [1, 4].
Le SM a un potentiel malin imprévisible, qui serait sous-estimé selon certains auteurs, avec une tendance à récidiver localement et la possibilité de métastase à distance. La malignité est difficile à évaluer sur l’histologie, bien qu’il ait été montré qu’une activité mitotique élevée était associée à un risque élevé d’évolution aggressive [1]. La proportion de SM métastatiques varie suivant les études entre 15 et 42%. Les résultats de certaines études pourraient cependant avoir été biaisés par un suivi limité, d'autres études mettant en évidence un mauvais pronostic du SM à long terme, avec un suivi de plus de 5 ans [1, 5]. En ce qui concerne les SM cutanés et sous-cutanés, le taux de récidive locale est comparable aux autres localisations, et seuls deux cas de SM métastatiques ont été décrits [2, 3]. Du fait de leur rareté, il n’existe pas de recommandations thérapeutiques pour la prise en charge des SM. L’ifosfamide et la doxorubicine ont été rapportées comme étant les chimiothérapies les plus efficaces. La plupart des patients avec un SM cutané ont été traités par chirurgie, parfois suivie par de la radiothérapie. Une prise en charge similaire à celle des mélanomes est recommandée par certains auteurs [2]. Un suivi à long terme est dans tous les cas nécessaire [4].
Conclusion : La découverte d’un schwannome mélanotique, surtout dans sa forme psammomateuse et d’autant plus lorsqu’il survient à un âge précoce, doit faire rechercher les signes d’un complexe de Carney associé. Un suivi à long terme est nécessaire pour détecter l’apparition d’une récidive ou de métastases.

Références

1. Torres-Mora J, Dry S, Li X, Binder S, Amin M, Folpe AL. Malignant Melanotic Schwannian Tumor. A clinicopathologic, immunohistochemical, and gene expression profiling study of 40 cases, with a proposal for the reclassification of « melanotic schwannoma ». Am J Surg Pathol 2014;38:94-105.
2. Kaehler KC, Russo PA, Katenkamp D, Kreusch T, Neuber K, Schwarz T, et al. Melanocytic schwannoma of the cutaneous and subcutaneous tissues: Three cases and a review of the literature. Melanoma Res 2008;18:438-42.
3. Gulati HK, Joshi AR, Anand M, Deshmukh SD. Non psammomatous melanocytic schwannoma presenting as a subcutaneous nodule: A rare presentation of a rare lesion. Asian J Neurosurg. 2016;11(3):317-8.
4. Shanmugam S, Ghosh M, Niamathullah S, Ghosh S. Psammomatous melanotic schwannoma as a component of Carney complex. Indian J Pathol Microbiol. 2015;58:368-70.
5. Vallat-Decouvelaere AV, Wassef M, Lot G, Catala M, Moussala M, Caruel N, et al. Spinal Melanotic Schwannoma : A tumour with poor prognosis. Histopathology 1999;35:558-66.

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