Diagnostic/Commentaires

Les tumeurs glomiques sont des tumeurs résultant d’une prolifération de cellules issues du glomus neuro-vasculaire de Masson représentant moins de 2% des tumeurs des tissus mous. Elles surviennent entre 20 et 40 ans et se présentent classiquement sous forme d’un nodule douloureux bleuté de moins de 1 cm localisé à une extrémité. Ces tumeurs sont pour l’essentiel sporadiques et bénignes. 10% de ces tumeurs se présentent sous formes multiples correspondant à des maladies héréditaires à transmission autosomique dominante par mutation du gène GLMN ou du gène NF1 et s’intégrant dans ce cas à la Neurofibromatose de Type 1. 5% de ces tumeurs présentent un comportement agressif avec un risque métastatique. Ainsi, la classification OMS 2013 des tumeurs des tissus mous distingue plusieurs formes atypiques : 1- les tumeurs glomiques malignes définies soit par la présence d’atypies accompagnées d’une activité mitotique soit par la présence mitoses atypiques; 2- les tumeurs glomiques à potentiel de malignité incertain définies par une taille >2cm, une localisation profonde (sous-aponévrotique) ou une activité mitotique; 3- les tumeurs glomiques symplasiques caractérisées uniquement par la présence d’atypies et présentant un comportement bénin contrairement aux deux précédentes formes. Histologiquement, la tumeur glomique maligne peut se présenter sous forme d’une prolifération à cellules rondes ou fusiformes. Le diagnostic est retenu sur des critères morphologiques si un contingent de tumeur glomique bénigne est retrouvé à proximité soit sur des critères immunohistochimiques si cette prolifération exprime l’actine musculaire lisse et le collagène IV. Cette entité étant extrêmement rare (environ 60 cas décrits), il est important d’éliminer les diagnostics différentiels bien plus fréquents devant une prolifération à cellules rondes (carcinome à cellules de Merkel, carcinome neuro-endocrine, mélanome, tumeur à cellules granuleuses, synovialosarcome monophasique, sarcome d’Ewing, tumeur rhabdoïde, tumeur desmoplasique…) ou fusiformes (mélanome, fibrosarcome, léioyosarcome, liposarcome dédifférencié, tumeur fibreuse solitaire, synovialosarcome monophasique…). La mutation BRAF V600E a récemment été décrite dans 6% des tumeurs glomiques atypiques, exclusivement dans les tumeurs glomiques malignes et à potentiel de malignité incertain, ce qui offre la possibilité de thérapies ciblées dans ces rares cas. Notre patient ne présentait pas cette mutation.

Références

1 AL Folpe et al. Glomus Tumors. In: CDM Fletcher et al. World Health Organisation Classification of Tumors of Soft Tissue and bone 4th Ed. Lyon: IARC Press 2013 ; 116‐117.
2.JR Goldblum et al; Perivascular tumors. In: Enzinger and Weiss’s Soft Tissue Tumors 6th Ed. Philadephia: Elsevier 2014; 749‐765.
3. AL Folpe et al. Atypical and malignant glomus tumors: analysis of 53 cases with a proposal for the reclassification of glomus tumors. Am J Surg Pathol. 2001;25:1.
4.N Karamzadeh et al. BRAF V600E mutations occur in a subset of glomus tumors, and are associated with malignant histologic characteristics. Am J Surg Pathol. 2017 Nov;41(11):1532‐1541.

Propositions de diagnostics