Diagnostic/Commentaires

Une radiographie réalisée secondairement a mis en évidence une ostéopoecilie. Le SBO est une affection héréditaire bénigne, à transmission autosomique dominante, d’expressivité variable . Elle serait probablement en rapport avec une mutation hétérozygote inactivatrice du gène LEMD3 (également appelé MAN1). Il s’agit d’une maladie rare (un cas sur 20 000 en France) décrite initialement en 1928 1.
Elle se caractérise par l’association de lésions d’ostéopoecilie ou ostéopoikilose (« os ponctués ») au niveau du squelette, avec des lésions cutanées correspondant à des hamartomes de type élastique ou collagène 2.
Deux tableaux cliniques sont rapportées dans la littérature concernant l’atteinte cutanée 3. Il peut s’agir soit de petites papules lichénoïdes asymptomatiques, uniformes et symétriques ; soit de lésions ressemblant au pseudoxanthoma elasticum. Le terme de dermatofibrose lenticulaire disséminée est employé pour désigner ce premier type de présentation clinique. Les lésions sont souvent à type de nodules larges groupés de couleur chair et asymétriques. L’atteinte cutanée peut apparaître à n’importe quel âge, mais elle survient le plus fréquemment avant la puberté.
Les aspects histologiques de la biopsie cutanée sont variables : • les fibres de collagène peuvent être épaissies, groupées ou normales ; • les fibres élastiques peuvent être nombreuses ou raréfiées, larges et entrecroisées, fragmentées ou normales.
Le diagnostic histologique risque d’être méconnu en l’absence des renseignements cliniques indispensables pour bien interpréter ces modifications fibreuses dermiques.
Le diagnostic de certitude de SBO repose sur la corrrélation clinique et radiologique. Il est important d’établir le diagnostic avec précision afin d’éviter les erreurs diagnostiques en particulier concernant les lésions osseuses pouvant en imposer à tort pour des métastases condensantes notamment lorsque l’ostéopoecilie est révélatrice 4.
Le SBO ne semble pas entraîner d’augmentation de la morbidité ou de la mortalité, sauf dans d’exceptionnels cas de transformation maligne des lésions osseuses 5 .

Références

1. Buschke A, Ollendorff H. Ein fall von dermatofibrosis lenticularis disseminata und osteopatha condensans disseminata. Derm Wochenschr 1928;86:257–62.
2. Woodrow SL, Pope FM, Handfield-Jones SE. The Buschke–Ollendorff syndrome presenting as familial elastic tissue naevi. Br J Dermatol 2001;144:890–3.
3. Foo CC, Kumarasinghe SP. Juvenile elastoma: a form fruste of the Buschke–Ollendorff syndrome ? Australas J Dermatol 2005;46: 250–2.
4. Kotulska A, Kucharz EJ. Osteopoikilosis and Buschke–Ollendorff syndrome. Case Rep Clin Pract Rev 2002;3:290–3.
5. Grimer RJ, Davies AM, Starkie CM, et al. Chondrosarcoma in a patient with osteopoikilosis. À propos of a case. Rev Chir Orthop Reparatrice Appar Mot 1989;75:188–90.

Propositions de diagnostics