Diagnostic/Commentaires

Devant le tableau clinique, les résultats biologiques et l’examen histologique, le diagnostic de Syndrome d’Omenn est posé chez l’enfant. Le syndrome d’Omenn(1)(2) associe d’une part des symptomes typiques de déficit immunitaire commun variable sévère (infections virales et fongiques sévères notamment respiratoires, diarrhées chroniques, retard de croissance…), d’autre part une hépatosplénomégalie avec des adénopathies et souvent une érythrodermie. Sur le plan biologique, il existe habituellement une hyperéosinophilie et une augmentation des IgE. Les modifications inflammatoires cutanées et ganglionnaires observée sont liées à l’existence d’une ou plusieurs populations de lymphocytes T activés. Le profil immunologique varie selon les mutations génétiques retrouvées ; les plus fréquemment mises en évidence sont des mutations des RAG (recombination activating gene) 1 ou 2. Dans ce cas, le profil typiquement observé est celui d’une absence de lymphocytes B , des lymphocytes T normaux ou diminués et de lymphocytes NK normaux voire élevés. Le traitement est la cyclosporine, dans l’attente de la réalisation d’une allogreffe de moelle osseuse.
L’érythrodermie néonatale pose la question du diagnostic différentiel(3) : un aspect eczematiforme de l’épiderme associé à des nécroses kératinocytaires est très évocateur d’un diagnostic de déficit immunitaire primitif. Une dermatite atopique peut également être évoquée lorsqu’il n’y a pas de nécroses. Lorsque l’épiderme est d’aspect plutôt psoriasiforme, la recherche de LEKTI est recommandée : en cas d’absence d’expression, le diagnostic de Netherton est évoqué. En cas de positivité, selon l’existence ou non d’un infiltrat lymphocytaire et d’une exocytose, l’on peut discuter un psoriasis ou une dermatite atopique, sans écarter un déficit immunitaire. A noter qu’il existe des similitudes histologiques entre le syndrome d’Omenn et la GVH materno fœtale.

Références

(1)Villa, A., Notarangelo, L.D., Roifman, C.M., 2008. Omenn syndrome: Inflammation in leaky severe combined immunodeficiency. Journal of Allergy and Clinical Immunology 122, 1082–1086. doi:10.1016/j.jaci.2008.09.037
(2)Santagata, S., Villa, A., Sobacchi, C., Cortes, P., Vezzoni, P., 2000. The genetic and biochemical basis of Omenn syndrome. Immunological reviews 178, 64–74.
(3)Leclerc-Mercier, S., Bodemer, C., Bourdon-Lanoy, E., Larousserie, F., Hovnanian, A., Brousse, N., Fraitag, S., 2010. Early skin biopsy is helpful for the diagnosis and management of neonatal and infantile erythrodermas. Journal of Cutaneous Pathology 37, 249–255. doi:10.1111/j.1600-0560.2009.01344.x

Propositions de diagnostics