Cas 2 – Décembre 1999 – Pédiatrie
RésoluA un mois de vie l'enfant présente une hyperkératose généralisée avec desquamation et de petites érosions au niveau des genoux, des cuisses et de la ceinture. Les plis sont secs.
A l'âge de 2 ans, il présente un état ichtyosique diffus avec prédominance de sqames épaisses dans les plis axillaires, les plis des coudes, le dos des pieds et des mains. On note quelques fissures profondes à la face antérieure des chevilles. Les bulles sont rares.
Description histologique
On observe en surface une hyperkératose orthokératosique compacte d'épaisseur modérée. Il existe un clivage intra-épidermique siégeant tantôt dans la couche granuleuse, tantôt à la partie superficielle du corps muqueux. A ce niveau les kératinocytes paraissent grands et ont un cytoplasme très clair. Certains sont dyskératosiques et d'autres contiennent des granulations basophiles de taille et de forme irrégulière. Par ailleurs on observe un discret épaississement des couches basales et suprabasales. Il n'y a pas d'inflammation dans le derme.
L'étude en microscopie électronique montre de gros agrégats de tonofilaments sans relation avec les desmosomes. En superficie de nombreux kératinocytes ont un cytoplasme complètement clarifié. On observe des fentes intra-cytoplasmiques.