Diagnostic/Commentaires

La maladie de Dowling-Degos est une génodermatose rare autosomique dominante qui a été décrite la première fois par Dowling et Freudenthal en 1938 puis sous le terme de dermatose réticulée des plis par Degos et Ossipowski (1954). Cliniquement, les patients présentent une éruption faite de papules hyperkératosiques pigmentées réticulées prédominant dans les plis, d’évolution chronique et progressive, plus ou moins étendue. Elle peut toucher les régions génitales. En général, la maladie apparait après la puberté. Il existe parfois des cicatrices périorales et des aspects de comédon. Il n'y a pas d'atteinte unguéale ou pilaire. Histologiquement, les lésions sont constituées d'un épithélium hyperplasique avec des crêtes réticulées envahissant le derme superficiel et associées parfois à des globes cornés, qui n’étaient pas visibles chez notre malade. Il existe une hyperpigmentation de la basale prédominant dans le fond des crêtes. On observe parfois des foyers d'acantholyse, caractérisant une variante de la maladie appelée alors maladie de Galli-Galli. La maladie de Dowling-Degos a été associée à des mutations du gène de la kératine 5 (chromosome 12q), laquelle joue un rôle dans l'organisation du cytosquelette des kératinocytes, l'adhésion inter-cellulaire et le captage des mélanosomes. Ces mutations aboutissent à une haplo-insuffisance de la kératine 5, se traduisant par une expression conservée à l’échelle protéique mais un dysfonctionnement dans la cohésion cellulaire. Des mutations génétiques identiques ont été décrites dans les cas de patients présentant des lésions de la maladie de Galli-Galli ou de la maladie de Kitamura caractérisée par des lésions acrales du même type que la maladie de Dowling-Degos. La présence de lésions frontières ou d'association clinique de différentes présentation, et la présence histologique et moléculaire d'anomalies identiques fait rassembler actuellement les dermatose pigmentées des plis dans un continuum associant maladie de Dowling-Degos, maladie de Galli-Galli et maladie de Kitamura.

Références

1. Batycka-Baran A. and al. Dowling-Degos disease: case report and review of the literature. Dermatology 2010 (220) 254-58.
2. Hanneken S. and al, Systematic mutation screening of KRT5 supports the hypothesis that Galli-Galli disease is a variant of Dowling-Degos disease. Br J Dermatol 2010 (163) 197-200.
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4. Betz RC, et al. Loss-of-function mutations in the keratin 5 gene lead to Dowling-Degos disease. Am J Hum Genet 2006; 78: 510–519.
5. Liao H, Zhao Y, Baty DU, McGrath JA, Mellerio JE, McLean WH. A heterozygous frameshift mutation in the V1 domain of keratin 5 in a family with Dowling-Degos disease. J Invest Dermatol 2007; 127: 298–300.

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