Diagnostic/Commentaires

La maladie de Galli-Galli (GG) est une génodermatose rare de transmission autosomique dominante décrite pour la première fois en 1982(1). Elle appartient à la famille des dermatoses pigmentées réticulées acquises qui comprend la maladie de Dowling-Degos (DD), l’acropigmentation réticulée de Kitamura, la maladie de Haber et l’acropigmentation réticulée de Dohi(2). Les lésions apparaissent à l’âge adulte sous la forme de multiples papules pigmentées de petite taille prédominant au niveau des plis. L’examen histologique met en évidence une acantholyse suprabasale associée à un allongement et un effilement des crêtes épidermiques. Des kystes cornés ainsi qu’une hyperpigmentation des kératinocytes de la basale sont souvent observés. (2)
La maladie de GG partage la même présentation clinique que la maladie de DD dont elle ne diffère en histologie que par la présence d’une acantholyse. Récemment il a été mis en évidence des anomalies moléculaires communes aux deux maladies notamment des mutations de la cytokératine 5 et plus récemment de gènes POGLUT1 et POFUT1(3). La recherche de ces mutations est actuellement en cours pour nos deux patientes.
Les similitudes phénotypiques et biologiques entre les deux maladies ont conduit à considérer la maladie de GG comme une variante de DD. Nous rapportons le cas de deux sœurs, l’une atteinte d’une maladie de GG et l’autre d’un DD. Ces observations confirment l’appartenance de la maladie de GG au spectre de la maladie de DD.

Références

1- Bardach, H., Gebhart, W. & Luger, T. [Genodermatosis in a pair of brothers: Dowling-Degos, Grover, Darier, Hailey-Hailey or Galli-Galli disease?]. Hautarzt Z. Dermatol. Venerol. Verwandte Geb. 33, 378–383 (1982).
2- Müller, C. S. L., Pföhler, C. & Tilgen, W. Changing a concept--controversy on the confusing spectrum of the reticulate pigmented disorders of the skin. J. Cutan. Pathol. 36, 44–48 (2009).
3- Basmanav, F. B. et al. Mutations in POGLUT1, encoding protein O-glucosyltransferase 1, cause autosomal-dominant Dowling-Degos disease. Am. J. Hum. Genet. 94, 135–143 (2014).

Propositions de diagnostics