Diagnostic/Commentaires

La présentation clinique du patient avec une éruption papuleuse disséminée et une atteinte du cuir chevelu fait suspecter en premier lieu une histiocytose langhéransienne (HL). L’HL est en effet caractérisée par des lésions papuleuses brunes du cuir chevelu et du siège avec une atteinte du tronc. Cette hypothèse est rapidement éliminée par l’analyse histopathologique. L’infiltration cellulaire est certes composée d’élément histocytoïdes et de polynucléaires éosinophiles mais les éléments mononucléés ne présentent pas d’aspect typique d’histiocytes langhéransiens. De plus il n’est pas observé d’atteinte épidermique, ce qui est habituellement le cas. L’analyse immunohistochimique conforte l’absence d’expression des marqueurs histiocytaires langhéransiens (PS100, CD1a, Langhérine). Le diagnostic de leucémide est facilement écarté par la cytologie. De plus l’index de prolifération en immunohistochimie est faible voir nul.
Le diagnostic de mastocytose est finalement retenu. La présentation clinique chez ce patient est très évocatrice avec des maculo-papules sur le tronc et une atteinte du cuir-chevelu pouvant être bulleuse caractérisant la mastocytose maculo-papuleuse polymorphe. Histologiquement, il est noté un infiltrat mononucléé dans le tiers supérieur du derme, les mastocytes peuvent prendre des aspects polymorphes : fusiformes, cuboïdes, histiocytoïdes,... Ils expriment le Ckit et présente des granulations intra-cytoplasmiques visibles à l’aide des colorations spéciales (bleu de toluidine, Giemsa). La classification des mastocytoses est clinique. Elle est basée sur la sémiologie des lésions, leur topographie et la présence d’une atteinte systémique : mastocytose systémique (adulte) et mastocytose cutanée (plus fréquente chez l’enfant). L’expression du CD30 a été rapportée principalement dans les mastocytoses systémiques et n’a pas été évalué systématiquement dans les formes cutanées pures. Initialement, l’expression du CD30 a été rapportée dans les formes avancées ou agressives mais son expression est également présente dans les formes indolentes et n’est donc pas un marqueur pronostic avéré.

Références

CD30 expression by bone marrow mast cells from different diagnostic variants of systemic mastocytosis, Histopathology, 2013.
Aberrant expression of CD30 in neoplastic mast cells in high-grade mastocytosis Karl Sotlar, Modern Path, 2011.
Cutaneous manifestations in patient with masotycosis ; consensus, J allergy Clin immun 2016.

Propositions de diagnostics