Diagnostic/Commentaires

Le déficit en sous-unité M de la lactate déshydrogénase (ou glycogénose de type XI, OMIM #612933) est une myopathie métabolique de transmission autosomique récessive. Une dizaine de cas ont été rapportés dans la littérature.
Le tableau clinique associe des myalgies et une faiblesse musculaire à l’effort, apparaissant à l’âge adulte, à des manifestations cutanées, s’aggravant classiquement en été. Il peut s’agir de plaques érythémato-squameuses, bien limitées, siégeant sur les faces d’extension des membres. Des formes à type de psoriasis pustuleux et de pseudo-pellagre ont également été rapportées. L’aspect histologique des lésions cutanées évoque une dermatose carentielle, avec un aspect clarifié des kératinocytes du corps muqueux.
Le diagnostic repose sur un faisceau d’arguments cliniques, biologiques et histologiques, en l’absence de test génétique validé. Le traitement est symptomatique.

Références

1.Yoshikuni K, Tagami H, Yamada M, Sudo K, Kanno T. Erythematosquamous skin lesions in hereditary lactate dehydrogenase M subunit deficiency. Arch Dermatol 1986; 122: 1420–1424.
2.Takayasu S, Fujiwara S, Waki T. Hereditary lactate dehydrogenase M-subunit deficiency: lactate dehydrogenase activity in skin lesions and in hair follicles. J Am Acad Dermatol 1991; 24: 339–342.
3.Ito T, Aoshima M, Sugiura K et al. Pustular psoriasis-like lesions associated with hereditary lactate dehydrogenase M subunit deficiency without interleukin-36 receptor antagonist mutation: longterm follow-up of two cases. Br J Dermatol 2015; 172: 1674–1676.
4.Takeo N, Fujiwara S, Sakai T, Saito-Shono T, Ishikawa K, Hatano Y. Hereditary lactate dehydrogenase M-subunit deficiency with late-developing pustular psoriasis-like lesions. J Dermatol. 2016 Dec;43(12):1429-1432.
5.Nazzari G, Crovato F. Annually recurring acroerythema and hereditary lactate dehydrogenase M-subunit deficiency. J Am Acad Dermatol 1992; 27: 262–263.

Propositions de diagnostics