Diagnostic/Commentaires

Le diagnostic repose sur l’identification au niveau de la bordure d’un kyste d’une double différenciation de type épidermique et pilomatricielle cette dernière étant à l’origine d’une maturation particulière donnant naissance à des plages de cellules fantômes qui sont observées dans la lumière du kyste, mêlées à des lamelles de kératine. La composante pilomatricielle peut être très focale et passer facilement inaperçue. La présence de nappes de cellules fantômes au sein de la lumière d’un kyste peut constituer le seul élément en faveur du diagnostic. Elle doit faire rechercher une différenciation pilomatricielle focale.
Cette lésion est très fortement liée au syndrome de Gardner. Elle est souvent observée dès l’enfance, avant l’apparition de polypes colo-rectaux. Il s’agit de lésions souvent multiples.

Le Syndrome de Gardner correspond à une maladie héréditaire à transmission autosomique dominante associant d’une part une polypose adénomateuse familiale se traduisant par l’existence de nombreux adénomes colo-rectaux qui donnent naissance à des adénocarcinomes colo-rectaux avant l’âge de 40 ans et d’autre part des manifestations extra colo-rectales parmi lesquelles on note des fibromatoses desmoides intra-abdominales, des adénomes/ adénocarcinomes gastro-duodénaux, des ostéomes de la face, des lésions cutanées, etc…. Parmi les lésions cutanées on note des kystes hybrides de type épidermique et pilomatriciel qui orientent très fortement vers ce syndrome. Sont également décrit des kystes de type épidermique ainsi que des pilomatricomes multiples. Le syndrome de Gardner a été décrit en 1950 par Gardner. L’identification de la mutation du gène APC ( Adenomatous Polyposis Coli) de la polypose adénomateuse familiale date de 1990. Il faut noter que 10% des cas sont sporadiques, lié à une mutation nouvelle, non connue dans la famille.

Parmi les diagnostics différentiels on peut discuter le kyste de type épidermique surtout lorsque la composante pilomatricielle est très focale, un pilomatricome kystique qui correspond à un pilomatricome à un stade de début. Le pilomatricome à un stade mature correspond à une tumeur pleine et ne pose en principe pas de problème.

Dans notre observation, la mère de l’enfant était porteuse d’une mutation du gène APC. A l’âge de 5 ans une étude génétique retrouvait une mutation du gène APC chez l’enfant. Une coloscopie réalisée à l’âge de 11 ans montrait l’existence d’adénomes colo-rectaux en dysplasie de bas. L’ensemble des kystes cutanés réséqués chez correspondait à des kystes hybrides présentant une composante de type épidermique et pilomatricielle.

En pratique, lors de la macroscopie il est important de ne pas vider les kystes de leur contenu afin de pouvoir examiner ce contenu. Il faut prendre le temps de regarder le contenu des kystes et leur bordure surtout chez les jeunes enfants afin de ne pas méconnaître une composante pilomatricielle. Lorsque le diagnostic est porté il faut alerter le clinicien sur l’association très forte avec le syndrome de Gardner. Ce diagnostic doit entraîner une consultation de génétique même, ou surtout si, la mutation n’est pas identifiée dans la famille.

Références

Pathologie cutanée tumorale. Ouvrage coordonné par J. Wechsler. Edition Sauramps. Nov. 2009

Cribier B. Quand le diagnostic d’une tumeur annexielle peut sauver la vie du patient. Ann Dermatol 2009;136:125-32

Propositions de diagnostics