Diagnostic/Commentaires

provenant de l’activité de consultation de Sharon Weiss. Elle a été individualisée à partir d’une série de lésions mélaniques dermiques pures inclassables qui avaient été étiquetées « tumeur mélanique de malignité incertaine », qui ne correspondaient ni à un naevus bleu cellulaire, ni a un sarcome à cellules claires, ni à un mélanome, qui présentaient un aspect morphologique de type « paragangliome -like » et qui partageaient un excellent pronostic. Il s’agit de lésions cliniquement non pigmentées, localisées aux membres mesurant entre 0,5 et 4,2 cm. L’âge moyen était de 35 ans avec une prédominance féminine. Les lésions sont dermo-hypodemiques, uni- ou plurinodulaires sans atteinte de l’épiderme. Elles présentent une architecture paragangliome-like. Les cellules sont ovalaires ou fusiformes, comportent quelquefois un fin pigment. Les mitoses sont rares. Dans la moitié des cas, les cytoplasmes sont clairs. L’étude immunohistochimique montre une positivité constante pour les Ac Anti-PS100 et l’HMB45, une positivité variable pour Melan A. pas de marquage avec les Ac. Anti-CK et ACTML. Il n’y a pas de réarrangement du gène EWSR1. Parmi les diagnostics différentiels on discutera les tumeurs cutanées à cellules claires exprimant les marqueurs mélaniques Hmb45 et MelanA, +/- PS100, +/-ACTML. On exclut les tumeurs épithéliales ou conjonctives à cellules claires. On peut discuter les lésions mélaniques dermiques pures à cellules claires ou ballonisantes : le naevus bleu ou un mélanome primitif ( dermique pur) ou métastatique. Dans les deux cas, l’architecture paragangliome-like n’est pas retrouvée. En faveur du diagnostic de mélanome, on retiendra l’existence d’atypies et de mitoses. Le principal diagnostic différentiel est le sarcome à cellules claires encore appelé « mélanome des tissus mous » en raison de son profil immunohistochimique. Il s’agit d’une lésion rare, habituellement plus profonde en relation avec les tendons et les aponévroses, mais des localisations dermo-hypodermiques sont décrites. Elle touche l’adulte jeune entre 20 et 40 ans, avec une prédominance féminine. Il s’agit d’une prolifération tumorale faite des cellules qui sont volontiers claires. On observe des cellules géantes dans 50% des cas. On note une positivité presque constante avec les Ac Ps100, Hmb45 et Melan A. La lésion est caractérisée par des nids ou en lobules délimités par des septas fibreux mais l’étude immunohistochimique avec les Anticorps CD68 et CD163 ne retrouve pas de cellules histiocytaires soulignant l’architecture. Cette tumeur présente de réarrangement du gène EWSR1. On discutera également les tumeurs de type PECome : Il s’agit de tumeurs constituées par des cellules appelées cellules périvasculaires épithélioïdes (PEC pour \"perivascular epithelioïd cells\"). Les localisations cutanées sont rares développées au niveau des jambes, creux poplité et avant-bras avec une prédominance féminine. Cette lésion est caractérisée par des cellules claires organisées en nids qui co-expriment les marqueurs mélaniques (HMB-45 et/ou Melan-A) et musculaires lisses (desmine et/ou actine).Des cellules géantes sont décrites dans 1/3 des cas. L’immunomarquage avec l’Ac Ps100 est habituellement négatif. Ces lésions sont considérées comme de pronostic incertain. Des formes malignes ont été rapportées mais les facteurs de risque de malignité ne sont pas actuellement bien définis.

Références

1. Paraganglioma-like dermal melanocytic tumor: a unique entity distinct from cellular blue nevus, clear cell sarcoma, and cutaneous melanoma. Deyrup AT, Althof P, Zhou M, Morgan M, Solomon AR, Bridge JA, Weiss SW. AM J Surg Pathol. 2004 Dec;28(12):1579-86.
2. Primary cutaneous PEComa: distinctive clear cell lesions of skin. Liegl B, Hornick JL, Fletcher CD. Am J surg Pathol. 2008 Apr;32(4):608-14.

Propositions de diagnostics