Diagnostic/Commentaires

Le myélogramme réalisé secondairement a mis en évidence un syndrome myéloprolifératif atypique avec excès de blastes (8%) (mutations JAK2- et BCR/ABL-).
Le SM, ou chlorome, est une tumeur myéloïde extra-médullaire rare, souvent associée à une leucémie myéloïde aigüe (LMA) ou un syndrome myéloprolifératif (SMY)1. Il survient de novo seulement dans ¼ des cas, cependant dans la majorité de ces cas, une LMA se déclarera ultérieurement. -).
Cette tumeur se développe surtout chez l’homme adulte (ratio homme/femme de 1,2) avec une médiane de 56 ans (1 mois - 89 ans). La peau est l’un des sites fréquemment atteints, mais de multiples localisations sont rapportées (ganglions, tissus mous, tractus gastro-intestinal, os…)1. -.
La clinique est aspécifique et les lésions cutanées souvent asymptomatiques. Il s’agit de lésions souvent multiples, plus rarement isolées (papules, ulcères, plaques ou nodules). L’aspect histologique est variable. Le diagnostic est retenu devant une masse tumorale extra-médullaire formée de blastes myéloïdes avec un effacement de l’architecture normale du tissu envahi. Les formes cutanées revêtent souvent l’aspect de proliférations diffuses2 constituées de cellules mononuclées ségrégées qui, selon les cas, peuvent se présenter sous forme de grandes cellules à gros noyaux vésiculaires ronds, ou sous forme de cellules intermédiaires à noyaux plissés, à chromatine plus ou moins dense. Il existe souvent une « grenz-zone » mais parfois il est observé un épidermotropisme, voire un angiotropisme. -).
Les marquages en cytochimie pour la myélopéroxydase (MPO), naphtol-ASD-chloroacetate esterase (CAE) et le non specific estérase (NSE) peuvent aider à différencier la lignée granulocytaire (MPO+, CAE+) des formes monoblastiques (NSE+). L’immunohistochimie souligne la différentiation myéloïde avec une positivité de MPO et du CD68/KP1. Parmi les autres marqueurs utiles, on peut citer le CD117, le lyzozyme, le CD34, le CD99 ou TdT 3. Il peut exister exceptionnellement une expression aberrante de marqueurs B ou T qui en impose à tort pour un lymphome. -).
La recherche d’aberrations chromosomiques par FISH ou cytogénétique, comme la trisomie 8 (rapportée dans 25% des SM)4, peut apporter une aide diagnostique complémentaire. -).
Souvent fatal, le pronostic de la maladie est lié à la rapidité du diagnostic, généralement difficile. Quand le SM est associé à une LMA, le pronostic dépend évidemment de celui de la leucémie associée1,5 . Une radio-chimiothérapie peut être proposé. Les patients bénéficiant d’une greffe de moëlle osseuse, autologue ou allogénique, semblent avoir une survie prolongée.

Références

1. Swerdlow SH, Campo E, Harris NL, Jaffe ES, Pileri SA, Stein H, et al., editors. WHO classification of tumours of haematopoietic and lymphoid tissues. Lyon: IARC Press, 2008. -).
2. Benet C, Gomez A, Aguilar C, Delattre C, Vergier B, Beylot-Barry M, et al. Histologic and immunohistologic characterization of skin localization of myeloid disorders: a study of 173 cases. Am J Clin Pathol 2011; 135: 278–290. -).
3. Amador-Ortiz C, Hurley MY, Ghahramani GK, Frisch S, Klco JM, Lind AC, et al. Use of classic and novel immunohistochemical markers in the diagnosis of cutaneous myeloid sarcoma. J Cutan Pathol 2011; 38: 945–953. -).
4. Cronin DM, George TI, Sundram UN. An updated approach to the diagnosis of myeloid leukemia cutis. Am J Clin Pathol 2009; 132: 101–110. -).
5. Hurley MY, Ghahramani GK, Frisch S, Armbrecht ES, Lind AC, Nguyen TT, Hassan A, et al. Cutaneous myeloid sarcoma: natural history and biology of an uncommon manifestation of acute myeloid leukemia. Acta Derm Venereol. 2013 ;93(3) :319-24

Propositions de diagnostics