Diagnostic/Commentaires

Le chordome est une tumeur osseuse rare (incidence annuelle de 0,1 à 0,8/million) de bas grade de malignité, qui se classe parmi les tumeurs notochordales comme son équivalent bénin, la tumeur bénigne à cellules notochordales. Son pronostic est lié au risque de récidive (50%) et de métastase (20%).
La notochorde apparaît à la 3ème semaine dans l’embryogénèse et joue un rôle majeur dans l’induction de la plaque neurale. Elle disparaît vers la 10ème semaine et serait à l’origine du nucléus pulposus.
La pathogénie de cette tumeur n’est pas bien connue. Certains auteurs pensent que le chordome se développe à partir d’un reliquat de notochorde, alors que d’autres pensent qu’il se développe à partir d’une tumeur bénigne à cellules notochordales (certaines séries autopsiques rapportent la présence de cette tumeur bénigne chez près de 20% des cadavres). La plupart des chordomes sont sporadiques. Il existe quelques cas familiaux par mutation du gène T (6q27) codant pour la brachyurie, facteur de transcription de la différenciation notochordale qui permet de définir la ligne médiane dans un organisme bilatéralisé et d’établir l’axe antéropostérieur. Des amplifications de ce gène ont également été détectées dans des cas sporadiques.
Le chordome se développe presque exclusivement sur le squelette axial, principalement dans les régions sacrées et occipitales. Quelques cas de chordomes des tissus mous ont été rapportés et seraient de meilleur pronostic. Les atteintes cutanées sont exceptionnelles et sont liées le plus souvent à une récidive locale.
Le diagnostic est anatomopathologique avec la mise en évidence d’une tumeur lobulée, d’architecture cordonnale et rubanée, faite de grandes cellules claires, éosinophiles ou vacuolisées dans une matrice extracellulaire myxoïde abondante. Les atypies et les mitoses sont variables et la nécrose fréquente. La cellule physaliphore, caractéristique du chordome, est une cellule vacuolisée dont l’aspect rappelle la physalis, plante vivace, ressemblant à une lanterne japonaise. En immunohistochimie, les cellules co-expriment les cytokératines, l’EMA et la PS100 (70%). La positivité de la brachyurie est spécifique et permet d’écarter les diagnostics différentiels (métastase d’un carcinome, méningiome chordoïde et chondrosarcome myxoïde dans les localisations occipitales, chondrosarcome myxoïde extrasquelettique dans les localisations extra-axiales). Le terme parachordome, anciennement utilisé pour nommer les chordomes survenant en dehors du squelette axial, ne devrait plus être utilisé. Cette tumeur est maintenant classée avec les myoépithéliomes qui peuvent avoir des aspects histologiques et immunohistochimiques proches du chordome. Dans ces cas, seule la brachyurie peut permettre de trancher.

Références

1. WHO classification of tumours of soft tissue and bone .
2. Walcott et al. Chordoma: current concepts, management, and future directions. The Lancet Oncol, 2012 .
3. Lauer et al. Soft tissue chordomas: a clinicopathologic analysis of 11 cases. Am J Surg Pathol, 2013 .
4. Svoboda et al. Multiple cutaneous metastatic chordoma from the sacrum. JAAD 2012 .
5. Daniel et al. Chordoma cutis: a report of nineteen patients with cutaneous involvement of chordoma. JAAD, 1993

Propositions de diagnostics