Diagnostic/Commentaires

Le CBC à différentiation matricielle ou pilomatricielle (CBCDM) est une variante très rare de CBC. Seulement 25 cas ont été rapportés dans la littérature, dont une série de 11 cas1. Le plus souvent, il s’agissait de lésions centimétriques papulo-nodulaires ou de plaques, parfois ulcérées, siégeant préférentiellement sur le visage, mais aussi les membres et le tronc de patients âgés en moyenne de 76 ans. Une photo-exposition chronique ou une immunodépression constitueraient des facteurs de risque. Cliniquement, les dermatologues évoquaient le plus fréquemment un CBC, parfois une kératose actinique ou un carcinome épidermoïde. Le pronostic du CBCDM serait excellent, avec une survie sans métastase ni récidive. Néanmoins, ces données doivent être confirmées vu le très faible nombre de cas décrits. Histologiquement, le CBCDM correspond à une prolifération tumorale d’aspect identique à celle d’un CBC, mais avec la présence de foyers de cellules fantômes dans les lobules tumoraux traduisant une différenciation matricielle. La transition entre les zones basaloïdes et les zones matricielles est le plus souvent abrupte. Il peut s’y associer des remaniements inflammatoires avec présence de cellules géantes et de macrophages comme dans le pilomatricome.
La présence de cellules fantômes s’observe principalement dans les pilomatricomes, le carcinome pilomatriciel et le matricome mélanocytaire. Dans les lésions kystiques, il faut évoquer un kyste hybride dans un contexte de syndrome de Gardner. De rares cas de carcinome épidermoïde, de trichoépithéliome, de kyste trichilemmal proliférant avec cellules fantômes ont été décrits.
Plusieurs études ont analysé le rôle de la béta-caténine dans le CBCDM. Cette protéine intervient dans la morphogénèse pilaire d’origine matricielle. Une mutation touchant le site de phosphorylation a pour conséquence une accumulation de cette protéine dans le noyau et induit ses effets oncogéniques. Quelques équips ont analysé l’expression de la béta-caténine dans les tumeurs pilaires et dans les CBC. Ainsi, dans les CBC notamment nodulaires, la béta-caténine serait presque exclusivement membranaire, rarement cytoplasmique, ce qui semble écarter une participation de cette protéine dans la carcinogénèse de ces tumeurs. Néanmoins, des marquages nucléaires restreints aux zones infiltrantes ou dans de rares cas de CBC sclérodermiformes ont aussi été décrits 2. A l’inverse, dans les pilomatricomes et les carcinomes pilomatriciels, le marquage était nucléaire et intense 2. Un marquage nucléaire hétérogène a été noté dans des CBC matriciels 1. L’implication de la beta-caténine dans l’histogénèse des tumeurs à différentiation matricielle a été confirmée par la présence de mutations dans l’exon 3 3. Une mutation dans le gène de la béta-caténine serait présente de 26 à 100% des pilomatricomes et des carcinomes pilomatriciels 4, 5. Concernant les CBCDM, les résultats tirés dans la littérature sont contradictoires.
Enfin, une étude immuno-histochimique avec notamment les cytokératines pilaires (K31, K35), le HoxC13 (facteur de transcription associé à la CK35), le LEF1 et le PHLDA1 ont confirmé l’implication de cellules germinatives matricielles dans le développement des zones matricielles de ces tumeurs et l’implication au moins focale de la voie Wnt dans ces zones 1.

Références

1. Battistella M, Carlson JA, Osio A, Langbein L, Cribier B. Skin tumors with matrical differentiation: lessons from hair keratins, beta-catenin and PHLDA-1 expression. J Cutan Pathol. 2014;41(5):427-436.
2. Haskell HD, Haynes HA, McKee PH, Redston M, Granter SR, Lazar AJ. Basal cell carcinoma with matrical differentiation: a case study with analysis of beta-catenin. J Cutan Pathol. 2005;32(3):245-250.
3. Kazakov DV, Sima R, Vanecek T, et al. Mutations in exon 3 of the CTNNB1 gene (beta-catenin gene) in cutaneous adnexal tumors. Am J Dermatopathol. 2009;31(3):248-255.
4. Kajino Y, Yamaguchi A, Hashimoto N, Matsuura A, Sato N, Kikuchi K. beta-Catenin gene mutation in human hair follicle-related tumors. Pathol Int. 2001;51(7):543-548.
5. Moreno-Bueno G, Gamallo C, Perez-Gallego L, Contreras F, Palacios J. beta-catenin expression in pilomatrixomas. Relationship with beta-catenin gene mutations and comparison with beta-catenin expression in normal hair follicles. Br J Dermatol. 2001;145(4):576-581.

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